科技日报记者 代小佩
2月28日是国际罕见病日，在北京儿童医院风湿科主办的罕见病日主题活动中，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》（以下简称《共识》）正式发布。这是国内第一部关于儿童自身炎症性疾病的专家共识，有利于尽早识别自身炎症性疾病（AIDs），推动该疾病的规范诊治。
AIDs，是一种罕见风湿性疾病，全球不足百例。该疾病的致病机制是，由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应，多在儿童早期起病。专家称，该疾病临床表现复杂多样，诊断鉴别困难，治疗水平远落后于其他风湿免疫性疾病。
《共识》牵头人、北京儿童医院风湿科主任李彩凤介绍，从2005年至今，北京儿童医院风湿科率先诊断出CINCA 综合征、Blau综合征、地中海热/冷卟啉相关的周期性发热综合征、Jacob综合征等多种罕见病，迄今为止共诊断出十余种自身炎症性疾病，涉及100余例患者。在此过程中，科室专家建立了自身炎症性疾病生物样本库和诊治平台。
为进一步提高医务人员对该类罕见疾病的认识、规范AIDs诊治工作，北京儿童医院风湿科协同中华医学会儿科分会风湿病学组、中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组、福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会等国内多家学术组织的多名经验丰富的风湿病专家，制定了《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》，并最终于2022年2月在《中华实用儿科临床杂志》发表。
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