(资料图片仅供参考)
自2001年发布人类基因组计划草图以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。
10日《自然》杂志发表了首个人类泛基因组参考的“初稿”，这一集合旨在代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。利用这一草图，研究人员检测到基因组结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更为完整的图像。这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，研究人员还需要克服现存的难题，例如获取更多的样品，为更多人群的健康带来贡献。
（科技日报 张梦然 刘蓉蓉）
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