【资料图】
研究分析图示（部分）。图源：《自然·代谢》
科技日报记者 张梦然
英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。
黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。
通过研究一位患有严重肥胖的女孩组织样本，德国莱比锡大学科学家发现了一种特定基因，刺鼠信号蛋白（ASIP）基因，会在正常情况下本不表达该基因的细胞里高水平表达，这些细胞包括脂肪细胞、白细胞和由个体细胞重编程产生的下丘脑样神经元。遗传分析表明，重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边——这是驱动基因表达的DNA区域，从而解释了为何该基因在每个组织中持续高水平表达。这一已确认的染色体重排的性质，还意味着大多数常规肥胖的遗传形式检测都不会发现它。ASIP会抑制MC4R的激活，因此在下丘脑细胞中非正常的ASIP表达为肥胖提供了可能的解释。
研究团队随后在超过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现人类中与肥胖有关的涉及ASIP的类似突变。
研究团队认为，在测试队列中基因重排的频率较高，需要在其他患者队列中进行额外的定向筛查。虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，但要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。
标签： 基因变异
英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与...
据英国《新科学家》杂志网站近日报道，韩国科学家首次使用激光来抛掷和捕获极冷的单原子，这项技术将来...
主打轮胎生产设备的赛象科技是天津滨海高新区一家上市企业，今年凭借柔性化的定制生产，企业在海外市场...
12月20日，第四届浙江国际智慧交通产业博览会在浙江杭州闭幕。据悉，本届博览会吸引了205家企业、530件...
近日，记者从西藏自然科学博物馆了解到，由该馆承担的“西藏羌塘国家级自然保护区（那曲片区）生物多样...
小鹏G9获广州自动驾驶路测资格 探索零改装量产Robotaxi新模式
北汽蓝谷发布三季报 极狐发力高端市场
天天观天下！哪些人天生不会感染新冠？《纽约时报》发文揭秘 
