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科技日报记者 俞慧友 通讯员 洪雷
6月21日记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，由该医院、长沙市妇幼保健院等单位共同承担的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目，成功摸索出有效阻断罕见病的“长沙模式”。
罕见病，是一类单一病种发病率低、病例少的疾病的总称。目前，我国已发现遗传性罕见病约7000种。尽管同一罕见病病例少，但罕见病种类繁多，加之我国人口基数大，发病率不足千分之一的罕见病患者累积起来，成为体量较大的群体。数据显示，我国现有罕见病患者约2000万。在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。
2021年底，湖南省长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。项目实施一年半，累计筛查8万余对育龄夫妇，发现了疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭，对约400对夫妇进行了生殖干预。生殖干预有效阻断了罕见病在家族中继续传递的风险。
此外，项目以对该市所有未孕或早孕育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛的基础，建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系，助力摸清了长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点，通过干预降低了全市出生缺陷，提高了优生服务水平。
长沙市卫健委副主任欧志明称，政府主导、群众参与、社区筛查、核心医院确诊和生殖干预的罕见病防控“长沙模式”成效显著，是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。
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