最新：预防出生缺陷 科技“透视眼”助力一锤定音

• 2022-09-12 22:55:58 来源：科技日报

(资料图片)

科技日报记者 吴纯新 通讯员 邓妍

9月12日是第18个中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家之一，新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，目前已知的人类出生缺陷疾病达8000至10000种。湖北省妇幼保健院医学影像科主任杨文忠表示，预防出生缺陷并非无解难题，九成结构畸形出生缺陷可在产前被精准筛查。

湖北省妇幼保健院供图

出生缺陷给新生儿家庭带来沉重精神和经济负担，影响家庭幸福和生活质量。“经济负担倒是次要，最主要是人的精神压力。”湖北省妇幼保健院医学影像科主任杨文忠说，家里有个生病的孩子，可能需要家长陪着到处去看病治疗，一辈子离不开人照顾。

2016年以来，杨文忠每周三下午都要赴一场“特殊会诊”，各科专家相聚湖北省妇幼保健院，凭借丰富诊断经验和极高的研判能力，针对疑难胎儿问题进行严格的会诊。由湖北省妇幼保健院牵头成立的湖北省产前诊断中心，被誉为湖北胎儿“健康密码”译码中心，而磁共振诊断则是破译生命密码的重要“透视眼”，在超声拿捏不准、模棱两可情况下，磁共振起到“一锤定音”作用。

杨文忠介绍，产前医学影像包括产前超声和胎儿磁共振。磁共振应用于产前诊断，比超声晚近30年，但磁共振具有大范围成像、软组织分辨率高、无辐射、非侵入性等优势，既能确认超声检查结果，又能提供比超声更多信息，更能准确地诊断一些超声难以明确的胎儿畸形，也是防控出生缺陷重要手段。

其中，对于少见的受胎位异常影响或超声显示困难的孕妈妈，胎儿磁共振往往是确立诊断最佳选择之一，在诊断中枢神经系统畸形中的价值越来越受到认可，如神经元移行障碍性疾病，提供给临床更有价值信息。

同时，也有不少孕妈妈对核磁共振的“核”比较敏感，担心会不会对胎儿有辐射。湖北省妇幼保健院医学影像科主管技师邓伶俐解释说：“磁共振检查是一个纯物理、无创、无辐射的过程，不用担心对胎儿有辐射。”

眼下，围绕“预防出生缺陷”这一重大医学课题，湖北省妇幼保健院已携手上海联影医疗科技等机构协同创新，推进出生缺陷精准防治，创新胎儿早筛技术、普及早筛新模式、探索胎儿发育与异常研究，推动孕育全生命周期的医学创新探索与临床应用。

湖北省妇幼保健院儿童保健科副主任王玉红表示，未来将抓好三级预防，做好防筛管治四个层面任务，更有效降低出生缺陷发生率，逐步提高出生人口素质和儿童健康水平。

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