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科普时报讯（记者胡利娟）作为其中的一员，人类一直对灵长类动物的起源和演化过程非常关注。近日，我国科学家组织的灵长类基因组计划发布了阶段性成果。相关成果以研究专刊的形式于6月2日在线发表在学术期刊《科学》上。
该计划由浙江大学生命演化研究中心张国捷教授和中国科学院昆明动物研究所吴东东研究员等，联合国内外多个研究中心组成联盟，通过多学科交叉技术手段对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源，以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。
研究人员揭示了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万到6495万年前，距离白垩纪末期大灭绝事件非常近，这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。
从灵长类的祖先到人，相对脑容量在四个关键的演化节点显著增大，猩猩等大猿物种出现后，该趋势在人中达到了顶峰，使人不仅拥有灵长类中最大脑容量，也拥有了最复杂大脑皮层。研究发现，这一历程伴随着大脑相关基因组区域的不断变化。
该计划还分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部的消失等现象的分子机制，重新解释了人类8号染色体的起源问题，分析了灵长类Y染色体结构的演变历史，研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。此外，研究还揭示了灵长类复杂社会结构的演化机制，首次发现了灵长类物种中杂交成种的事件，并对灵长类中导致基因树和物种演化树冲突的不完全谱系分流现象进行了系统性研究。
对来自233种灵长类物种的809只个体的重测序数据分析表明，灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配；研究人员同时训练了人工智能模型判断基因突变是否为良性突变，并发现常见变异和罕见变异在预测人类疾病风险方面具有互补效用。
“人类基因组既含有人类演化过程中产生的独特变异，也保留了灵长类漫长演化过程中塑造而成的遗传背景。”张国捷表示，通过比较基因组不仅回答了包括人类在内的灵长类物种如何起源，而且可以详细描绘出我们身上每个基因、每个碱基的演化过程和变异模式，这为理解人类创新性状和疾病发生的机制提供重要借鉴。
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