以前要24小时的基因组测序 中国团队只用了7分钟

• 2022-01-02 10:29:52 来源：差评

一到年关，最不缺的就是各种盘点总结了。

这不，中国机构实现了 7 分钟完成 30X 测序深度人类全基因组测序的成绩，时隔 3 个月又被提了起来。

听不懂没关系，我们只需要知道，这个成就意味着基因筛查将有可能进入常规体检项，遗传病检查也可能像咽拭子检测一样立等可取了。

比如镰刀型贫血症、先天性心脏病等所有由于基因异常引起的疾病，都可以通过基因检测的方式早发现早预防早治疗，特别是在生育健康方面意义重大。

但是目前的基因检查项目大多只针对常见遗传病做筛查，一些罕见的遗传病很难被检测到。并且检测机构出具报告一般都需要 20 天以上，检测项目周期太长。

华大医学单基因遗传病检测的部分项目。▼

中国团队把人类全基因组测序所需要的时间，直接压缩到了 7 分钟，相当于给生物学界开通了一辆和谐号，得到生物的全部遗传信息，那都是分分钟的事。

想知道 7 分钟的意义有多大，那就先来搞清楚全基因组测序是什么吧。

基因测序就是把 DNA 信息转换成人类可读取的数字信息过程，而全基因组测序，就是把生物的所有 DNA 信息全部转化为数字信息。

读取一整条 DNA 链的碱基排列信息，不仅速度慢，而且很容易出错。在实际操作过程中，DNA 长链会被切割成许许多多的小片段并同时进行测序，这样可以大大减少测序时间。

虽然小片段序列信息的获取更快更容易，但是这也带来了一个新难题，如何把这些小片段正确拼接还原成完整序列？

玩过拼图的人都知道，判断两块零片是不是相邻位置，需要参考它们的图案有没有很好地吻合在一起。

拼接 DNA 片段也一样，两条片段是不是相邻位置，要看它们末端的序列能不能完全重叠。

只要两条序列首尾两端分别存在相同的序列，这两段序列就可以合并成一段。

当然了，这是运气好的情况，两段相邻片段可以顺利找得出来。如果运气不好的话，在某一处断点就有可能找不到和它吻合的片段。

为了保证测序片段能够覆盖整个基因序列，常用的手段只有以量取胜。把十几倍几十倍的片段往模版里填，如果还存在填不上空的情况就该去买彩票了。

但是片段数量的翻倍直接导致的后果就是拼接工作量的指数增加，毕竟拼 1000 块拼图花费的时间可不止是 100 块拼图的十倍。

这个工作量有多大呢？我们放在具体的测序案例中计算一下。

以人类全基因组测序为例，人类有 23 对染色体共 3.2Gb 碱基对数据，一般测序的片段大小会选择在 150-350bp 范围内，也就是说，对人类基因组测序至少需要处理 10000000 的片段数量。

而为了提高测序准确率和覆盖度，片段的序列数据一般会远超基因组数据。比如常用的 30X 测序深度，测序得到的总数据达到了基因组数据的 30 倍，序列数量大约增加到了 300000000 段。

粗略估算一下，数据读取 300000000 次才能组装好一对小片段，第二次组装则需要至少再读取 150000000 次，以此类推。

对数据读取次数有了概念，我们再换算一下数据的内存占用量。据不准确计算，1bp 碱基大概占用 3B 内存，那么 30X 测序深度的人类全基因组大概需要占用接近 300GB 内存。

别说读取分析数据了，光是存起来就足够把计算机搞死机了，所以这样的任务一般都交给专业测序公司强大的服务器来做。而业界目前的水平，完成人类全基因组的拼接至少需要 24 个小时。

这样一对比， 7 分钟能完成 24 小时的海量数据处理工作，确实强得一批。难道是超级 CPU 出现了？

CPU 还是那些 CPU，不过是有新的数据处理方式出现了。

我们把数据读写看作是往仓库里运包裹，大大小小各种包裹都要往里装，无论物件大小全部按顺序摆放的方式，不仅搬运效率低，空间利用率也不高。

正确的方法是将小包裹收纳打包进大箱子，再和其他大包裹一起顺序摆放，不仅提高了整体的空间利用率，也缩减了搬运时间。

这就是 7 分钟办完 24 小时工作的原因之一，大数据直接写入，小文件聚合成大文件再写入，不仅存得快，还存得多。

海量数据秒处理的另一个秘诀就是 “ 天下大同 ” 。

通常情况下，不同类型的数据互相不认识，需要借助单独的协议进行私密对话，调用上不太方便。

想提高数据的调用效率，那就让它们都来广场上喊话好了，露天场地找人总比在小区里挨家挨户找人要快得多。

只要打破不同数据间的加解密逻辑，使用统一的数据访问协议，免去加载过程，就可以实现对磁盘内所有数据的快速调用。

除了这两项突破性的数据处理方式，一些硬件软件上的加强也促成了这项 7 分钟的成就。

比如说压缩磁盘大小，改造服务器结构，用相同体积放置更多数量的固态硬盘，实现更大容量的数据存储功能。

另外该平台还开发出了多线操作的数据读写模式，能够把处理数据的速度再提升一级；并且还改进了数据压缩算法，能够以更小的磁盘容量处理更多的数据。

种种创新技术的强强联合实现了海量数据分析 24 小时到 7 分钟的飞跃。连天文数字规模的生物信息都能在几分钟时间内进行处理，还有什么做不到的呢。

这个 7 分钟的意义不仅仅是快速获得全部基因信息，也是数据处理领域中十分重要的一项突破。

类似一些需要精密计算并且数据量庞大的应用领域，用上中国自己的服务器来处理，又快又安全。

例如卫星遥感，药物研发，能源勘测等，都需要对海量数据进行分析；而自动驾驶之类的技术则要求了数据的实时反馈，数据的高速运算处理能力必不可少。

换句话说，驯服了数据就相当于把握住了科技命脉，得数据者得天下。依附在这个基础上的所有领域，都得铆足了劲再卷一波。

说不定，一直以来磕磕绊绊的 AR 眼镜，很快就可以普及了。

标签： 片段 数据 序列 基因组测序 海量数据 基因 内存 dna 磁盘

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